Atención temprana y familia

                          El pasado 30 de abril, expertos de todo el mundo se reunieron en el Hospital de La Paz para informar sobre este síndrome. Científicos del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital de la Paz , expertos del Programa AMI-TEA, del Hospital Gregorio Marañón y científicos de otros países como  Centro Seaver para la Investigación y el Tratamiento del Autismo del Hospital Monte Sinaí en Nueva York .      Este fue el Programa de la Jornada Técnica sobre el Síndrome Phelan McDermid.    El síndrome de Phelan McDermid, es una enfermedad rara, que presenta una alteración en el cromosoma 22 (pérdidas de material genético en la  región cromosómica 22q13.3). Es muy  desconocida, pero bastante común en discapacidad y  autismo (ocho de cada diez pacientes presenta un trastorno del espectro autista). Según la profesora Catalina Betancur,  d...

     Existe evidencia clara sobre la capacidad del alcohol como agente que pueden aumentar la incidencia de las malformaciones congénitas, interrumpir o alterar el desarrollo del embrión en cualquiera de las etapas de gestación. Estos efectos producidos por la ingesta de alcohol durante la gestación es lo que se denomina de forma genérica Trastornos del Espectro Alcohólico Fetal (TEAF).       Entre ellos el más frecuente el Síndrome Alcohólico Fetal (SAF) .El alcohol pasa fácilmente la barrera de la placenta y el embrión recibe una concentración muy alta del mismo, que no será capaz de eliminar de forma rápida permaneciendo en él durante más tiempo. Cuando una mujer embarazada bebe alcohol, su bebé también bebe.        Este es un síndrome silencioso y con demasiada frecuencia desapercibido. Hasta 1973 no se reconoció con factor de riesgo, pero es evidente que esta más presente de lo que pensamos, pu...