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Mostrando entradas de mayo, 2013

“Si te abrazo no tengas miedo.”

      Fulvio Ervas escritor italiano   nos muestra la historia de un joven autista y su padre. La convivencia de ambos, en múltiples situaciones, tan completas como apasionantes. El titulo muy sugerente ‘Si te abrazo no tengas miedo’ ,  nos narra una historia basada hechos reales. Andrea, un joven autista vive en un mundo propio y particular. Franco, su padre, inicia  un peregrinaje con todo tipo de tratamientos tradicionales, experimentales etc., pero con resultados muy variados, en ocasiones aburridos y en la mayoría poco estimulantes. Será a través del ordenador  como Andrea consiga comunicarse con sus padres y estos comiencen a interpretar los sentimientos de Andrea. La novela nos lleva de viaje, Andrea y Franco inician un recorrido  en moto por el continente americano, que dura 4 meses y realizando   38.000 km . Los sueños de padre e hijo se comparten.

Síndrome Phelan McDermid y Autismo

                          El pasado 30 de abril, expertos de todo el mundo se reunieron en el Hospital de La Paz para informar sobre este síndrome. Científicos del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital de la Paz , expertos del Programa AMI-TEA, del Hospital Gregorio Marañón y científicos de otros países como  Centro Seaver para la Investigación y el Tratamiento del Autismo del Hospital Monte Sinaí en Nueva York .      Este fue el Programa de la Jornada Técnica sobre el Síndrome Phelan McDermid.    El síndrome de Phelan McDermid, es una enfermedad rara, que presenta una alteración en el cromosoma 22 (pérdidas de material genético en la  región cromosómica 22q13.3). Es muy  desconocida, pero bastante común en discapacidad y  autismo (ocho de cada diez pacientes presenta un trastorno del espectro autista). Según la profesora Catalina Betancur,  del Instituto Nacional Francés de la Investigación de la Salud y Medicina (INSERM) en la Université et Marie Curie, se e