miércoles, 1 de mayo de 2013

Síndrome Phelan McDermid y Autismo



  El pasado 30 de abril, expertos de todo el mundo se reunieron en el Hospital de La Paz para informar sobre este síndrome. Científicos del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital de la Paz , expertos del Programa AMI-TEA, del Hospital Gregorio Marañón y científicos de otros países como  Centro Seaver para la Investigación y el Tratamiento del Autismo del Hospital Monte Sinaí en Nueva York .
    Este fue el Programa de la Jornada Técnica sobre el Síndrome Phelan McDermid.

      El síndrome de Phelan McDermid, es una enfermedad rara, que presenta una alteración en el cromosoma 22 (pérdidas de material genético en la  región cromosómica 22q13.3). Es muy  desconocida, pero bastante común en discapacidad y  autismo (ocho de cada diez pacientes presenta un trastorno del espectro autista). Según la profesora Catalina Betancur,  del Instituto Nacional Francés de la Investigación de la Salud y Medicina (INSERM) en la Université et Marie Curie, se estima que 1 /200 con discapacidad intelectual o autismo sufre el síndrome (PMS). Por lo que  " podrían estar afectadas de 2.500 a 5.000 personas en España".
   La dificultad en diagnosticarla hace que no se conozca con exactitud su incidencia. La profesora Betancur habló de una nueva técnica genética “El Microrray” que permite identificar el síndrome, pero los elevados costes hacen que no sea todo lo accesible que se desearía.

Síntomas frecuentes. Importante hipotonía neonatal, retraso del desarrollo, ausencia del habla o serio retraso del mismo, escaso contacto visual y movimientos estereotipados, una percepción del dolor reducida. También algunos problemas asociados como reflujo gastroesofágico, crisis convulsivas, infecciones recurrentes del oído y problemas oftalmológicos, cardiacos, renales, respiratorios e inmunológicos. Algunas características físicas que pueden estar presentes, manos grandes y carnosas, uñas de los pies delgadas y quebradizas y pestañas largas, orejas grandes, puente nasal amplio, nariz bulbosa, barbilla afilada, hoyuelo sacro.
Intervención Terapias físicas para fortalecer los músculos,  deportes adaptativos, la musicoterapia y la integración sensorial y terapias  dirigidas a mejorar la comunicación verbal y no verbal.
Conclusiones del  encuentro:
Desarrollar el Registro Internacional PMS entre las familias españolas.
Concienciar a los asistentes y a la sociedad en general de la necesidad de trabajar activamente.  Nosotros los profesionales de Atención temprana debemos conocer esta información pues estamos en contacto con las familias.
Creación en España de una Fundación cuya misión sea la aceleración de la investigación, el apoyo a las familias y la sensibilización.

En este momento ya esta creada una asociación que engloba a las familias españolas diagnosticadas.  http://www.22q13.org.es/
                                                                                                        


No hay comentarios:

Publicar un comentario en la entrada