El pasado 30 de abril, expertos de todo el
mundo se reunieron en el Hospital de La Paz para informar sobre este síndrome.
Científicos del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital de la Paz
, expertos del Programa AMI-TEA, del Hospital Gregorio Marañón y científicos de
otros países como Centro Seaver para la
Investigación y el Tratamiento del Autismo del Hospital Monte Sinaí en Nueva
York .
Este fue el Programa
de la Jornada Técnica sobre el Síndrome Phelan McDermid.
El síndrome de Phelan McDermid, es una
enfermedad rara, que presenta una alteración en el cromosoma 22 (pérdidas de
material genético en la región
cromosómica 22q13.3). Es muy
desconocida, pero bastante común en discapacidad y autismo (ocho de cada diez pacientes presenta
un trastorno del espectro autista). Según la profesora Catalina Betancur, del Instituto Nacional Francés de la
Investigación de la Salud y Medicina (INSERM) en la Université et Marie Curie,
se estima que 1 /200 con discapacidad intelectual o autismo sufre el síndrome
(PMS). Por lo que " podrían estar
afectadas de 2.500 a 5.000 personas en España".
La dificultad en diagnosticarla hace que no
se conozca con exactitud su incidencia. La profesora Betancur habló de una
nueva técnica genética “El Microrray” que permite identificar el síndrome, pero
los elevados costes hacen que no sea todo lo accesible que se desearía.
Síntomas
frecuentes. Importante hipotonía neonatal, retraso del desarrollo, ausencia del
habla o serio retraso del mismo, escaso contacto visual y movimientos
estereotipados, una percepción del dolor reducida. También algunos problemas
asociados como reflujo gastroesofágico, crisis convulsivas, infecciones
recurrentes del oído y problemas oftalmológicos, cardiacos, renales,
respiratorios e inmunológicos. Algunas características físicas que pueden estar
presentes, manos grandes y carnosas, uñas de los pies delgadas y quebradizas y
pestañas largas, orejas grandes, puente nasal amplio, nariz bulbosa, barbilla
afilada, hoyuelo sacro.
Intervención
Terapias físicas para fortalecer los músculos,
deportes adaptativos, la musicoterapia y la integración sensorial y terapias dirigidas a mejorar la comunicación verbal y
no verbal.
Conclusiones
del encuentro:
- Desarrollar el Registro Internacional PMS entre las familias españolas.
- Concienciar a los asistentes y a la sociedad en general de la necesidad de trabajar activamente. Nosotros los profesionales de Atención temprana debemos conocer esta información pues estamos en contacto con las familias.
- Creación en España de una Fundación cuya misión sea la aceleración de la investigación, el apoyo a las familias y la sensibilización.
En
este momento ya esta creada una asociación que engloba a las familias españolas
diagnosticadas. http://www.22q13.org.es/
Mi hijo tiene ese sindrome aqui en NY, NY y ningun siquiatra pediatra tiene conocimiento de ese sindrome y cualquier medicamentos que le dan a mi hijo por el comportamiento se pone peor se da golpe en la cabeza y empieza a tirar mucho grito. Uno como padre no sabe que hacer con esta situacion. Espero que los medicos de Mount Sinai pongan interes de ayudar a los padres con sus hijos con este sindrome gracias
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